Menschen mit Down-Syndrom haben 47 statt 46 Chromosomen, das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden (Trisomie 21).
Das Down-Syndrom kommt weltweit vor und ist mit einem Fall auf 800 Geburten die häufigste Chromosomenstörung bei Neugeborenen und zugleich die häufigste Ursache für geistige Retardierung.